一般基因检测分为两种,一种是消费型的。只需要在网上下个单,滴一滴血或吐口唾液,放在小盒子里,原地址寄回去。再坐等半个月,就能看到结果。最后生成的报告里面,从潜在病症、个人体质、身体素质到性格特征,一应俱全。甚至还能根据基因追根溯源,可以一直下挖到你祖宗十八代。其实这种检测纯属娱乐,就像测字算命,在医学上没有什么参考价值。随便看看,当个乐子就好。
真正有价值的,是疾病专项基因检测。这种一般常用在特定人群身上。比如许多孕妈都会做的无创产前筛查,主要用于筛查胎儿畸形。除了产前筛查,基金检测还用于,对复杂慢性疾病等方面的个体用药指导,和药品不良反应检测。比如癌症的辅助治疗。很多癌症患者在做治疗之前,都要先做基因检测,看看是哪种基因突变,再决定用哪种靶向药治疗。以便于更好地对症下药,减少无谓的开支。这种情况下的基因检测,能发挥普通诊断时没法做到的精细。
虽然基因检测可以做到很精细,但是基因检测仅仅是一种风险预测,检测结果并不等于诊断结果。比如湖南某孕妇虽然在怀孕期间,对胎儿的检测结果是:畸形率风险低。但生产后,却发现孩子存在多种缺陷和疾病。所以,基因也许能检测出有致癌基因,但并不代表就会患上癌症,更不能说明我们已经患病。没有致癌基因,也不是肯定不会患癌。得病的原因有很多,不止是先天基因,甚至更多是个人的生活习惯、生存环境和工作压力等等。
知道了基因结果,又有什么用呢?可以更好地预防疾病的发生。比如好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉,她通过基因检测,得知自己携带乳腺癌高风险基因。考虑到自己家有严重的遗传病史(朱莉母亲是乳腺癌患者),她切除了自己的双侧乳腺。通过切除乳腺的方式,朱莉将自己患乳腺癌的几率,从87%降到5%。