在刚刚结束的第十七届国际基因组学大会上,华大基因正式宣布其无创产前筛查基因检测样本量正式突破一千万大关。这是自2016年华大基因无创产前筛查基因检测样本量突破100万例以来,无创产前筛查基因检测技术再次迎来了发展。
华大基因作为专门从事生命科学的科技前沿机构,以学、研、用为主的科研方式,不断致力于加速科技创新,减少出生缺陷,加强肿瘤防控,抑制重大疾病对人类的危害,实现精准治愈感染,全面助力精准医学,为临床提供跨组学跨平台的医学实验室整体解决方案。近年来,潜心聚力于生命健康基础研究领域,实现无创产前筛查基因检测技术的不断发展!
华大基因NIFTY®无创产前筛查基因检测样本量突破一千万例发布会
不断优化产前筛查基因检测技术,检测产品持续发展
我国每年约有80万至120万名缺陷儿出生,其中,唐氏综合征是最常见的出生缺陷疾病之一。减少出生缺陷的关键在于预防。为助力我国出生缺陷防控,华大基因不断加大研发资源投入,于2018年1月正式推出全国首个针对显性单基因病的无创产前筛查临床检测产品NIFTY®全因1.0,不仅大大提升了临床唐氏综合征的检测效率,同时也引领了新一代产前筛查技术的发展。
此后,华大基因持续优化无创产前筛查技术,到2022年5月顺利将无创产前筛查检测产品升级至NIFTY®全因4.0.不仅能够检测出孕期胎儿染色体病,还可以同时检测出隐性单基因病的罹患风险。相比羊水穿刺产前诊断方式,无创产前筛查技术只需通过一次采集孕妇外周血,就能精准评估常见染色体异常风险的同时检测孕妇常染色体隐性单基因病及X连锁遗传病的携带情况。
自主研发配套检测设备,降低大众检测成本
从百万样本量到千万样本量的突破,华大基因凭借的不仅仅是持续优化升级的无创产前筛查基因检测技术,还自主研发配套检测设备,实现无创产前筛查技术从工具到试剂的国产化大大降低了无创产前筛查检测成本。检测成本的降低,让更多生于家庭受惠于此项检测技术。
此外,华大基因稳步推进“区域化”民生普惠项目。2019年河北省全省开展孕妇无创产前筛查基因检测免费民生项目,成为首个基因筛查民生项目全省全覆盖的地区。截止2021年底,华大基因开展各项民生项目筛查超1300万次,覆盖全国20多个省市,助力出生缺陷防控。
已经完成千万检测样本的华大基因无创产前筛查基因检测产品已经走向了新起点。相信在未来,华大基因无创产前筛查基因检测产品将服务于全球更多生育家庭,助力全球出生缺陷防控!